Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. Anna LentzschInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.
Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.
Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).
Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:
- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten
Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.
Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).
Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:
- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
- Therapie
-
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
-
Kontakt mit Patientenorganisationen
PRO RETINA Deutschland e. V.
Kontakt
Dr. Anna Lentzsch
0221 4784313
0221 4783186
anna.lentzsch@uk-koeln.de
Webseite
https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 5
Makuladystrophie, zystoide
Usher-Syndrom
Glaukom, juveniles
Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)
Bestrophinopathie, autosomal-rezessive
Gefleckte Retina, benigne familiäre
Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom
Hornhautdystrophie
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs
Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige
Cohen-Syndrom
Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung
Netzhautdystrophie, spät beginnende
CLN10-Krankheit
Stickler-Syndrom
Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte
Glaukom, kongenitales
Peters-Anomalie
Joubert-Syndrom
Duane-Retraktionssyndrom
Refsum-Krankheit, infantile Form
CLN6-Krankheit
Usher-Syndrom Typ 3
Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen
Retinoschisis, X-chromosomale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
North-Carolina-Makuladystrophie
Mukolipidose Typ IV
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Retinitis pigmentosa, syndromale
Dystrophie, areoläre und kolobomatöse
Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige
Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
Oguchi-Krankheit
Makulakolobom
Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische
Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Chorioideremie
Netzhautdystrophie
Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien
Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie
Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels
CLN13-Krankheit
Nachtblindheit, kongenitale stationäre
Best vitelliforme Makuladegeneration
Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels
Kearns-Sayre-Syndrom
CLN1-Krankheit
CLN4B-Krankheit
CLN4A-Krankheit
nkheit
Usher-Syndrom Typ 1
Usher-Syndrom Typ 2
Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit
Retinitis pigmentosa
Makuladystrophie, okkulte
Goldmann-Favre-Syndrom
Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration
Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa
Alström-Syndrom
Zapfendystrophie, progressive
Galaktosialidose
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige
Makuladystrophie, genetisch bedingte
Bardet-Biedl-Syndrom
Seltene Krankheit der Tränenwege
Stargardt-Krankheit
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Entropium, kongenitales
Ektropium, kongenitales
Axenfeld-Rieger-Syndrom
Toxocariasis
Ptosis, kongenitale
Aniridie, isolierte
Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis
Aniridie
Retinopathie, exsudative familiäre
Graft versus host-Krankheit
idiopathischer infantiler Nystagmus
Limbusstammzellinsuffizienz
Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose
Katzenaugensyndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Konjunktivitis, lignöse
Blau-Syndrom
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II
Aniridie, syndromale
Uveitis
Versorgungsangebote 9
| # | Ansprechpartner |
|---|---|
| 1 |
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche KataraktePD Alexandra Lappa |
| 2 |
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHDProf. Philipp Steven |
| 3 |
Sprechstunde für seltene NetzhauterkrankungenProf. Dr. Tim U. Krohne |
| 4 |
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im AugeInformation |
| 5 |
Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und GlaskörpererkrankungenDr. med. Claudia Dahlke |
| 6 |
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei KindernProf. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen |
| 7 |
Sprechstunde für Strabologie und NeuroophthalmologieProf. Dr. Anje Neugebauer, Dr. med. Julia Fricke |
| 8 |
Sprechstunde für seltene UveitisformenPD Dr. Rafael Grajewski |
| 9 |
Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie MakulaPD Dr. Sebastian Siebelmann |
6.91706144346590150.92344825Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Zuletzt bearbeitet:
25.10.2024